每年的6月28日是新（xīn）生兒疾病篩查（chá）日。在每（měi）個家（jiā）庭迎來新（xīn）生命的（de）時候，都希望自家寶寶健康、聰明地成長（zhǎng）。然而，產（chǎn）前檢查未發現異常，並不意味著寶寶出生後就一定沒有健康問題。新生兒疾病篩查是寶寶人生中的第一道“健康（kāng）安檢關（guān）”。通過科（kē）學、係統的篩查手段，可以在疾病尚未表現出明顯症狀之前，實現早發現、早診斷（duàn）、早治療，從（cóng）而有效避免相（xiàng）關並發症的發生與發展，最大程度減少對寶（bǎo）寶健康的損害。

今天，武寧縣總醫院人民醫院院（yuàn）區婦產科的專家將為各位寶爸寶媽詳細講（jiǎng）解（jiě）新生兒疾病篩查的相關知識，幫助大家更好（hǎo）地了解這項重要的健康（kāng）保障措施，共同（tóng）守護寶寶的成長之路。

1、什麽是新生兒（ér）疾病篩查？

新生（shēng）兒疾（jí）病篩查是指（zhǐ）在新生兒期（qī）對（duì）嚴重危害（hài）新生兒健（jiàn）康的遺傳代謝性疾病進行的一（yī）項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。目（mù）前，我國新生兒疾（jí）病篩（shāi）查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙（bǐng）酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。

2、為什麽要（yào）參加新生兒疾病篩查？

新生（shēng）兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血（xuè）斑試驗。通過這種篩查可以及（jí）早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並（bìng）進行及時的治（zhì）療，使其健康成長。

3、是不是所（suǒ）有寶寶都要做新生兒疾病篩查？

是的，每個家長應為新生寶寶做這項檢查（chá）。因為（wéi）有些寶寶在媽媽的（de）肚子裏已（yǐ）經患（huàn）有遺傳代謝病，新生（shēng）兒疾病篩查是檢測這些疾（jí）病的有效方法。

4、寶寶出生（shēng）時看起來很健康，也要做新生（shēng）兒疾病篩查嗎？

是的，有必要，因為這些（xiē）患有遺（yí）傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常（cháng）的，但在3-6個月後會逐漸出現一些（xiē）異常表現。如果這時才被診斷，治療就晚（wǎn）了，因為寶寶的體格和智力發育已經落後，且難以得到（dào）改善，這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。

5、家中（zhōng）沒人患病，寶寶還（hái）要（yào）做新生兒疾病篩查嗎？

是的，雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有（yǒu）致病基（jī）因，生育患（huàn）有遺傳代謝的（de）寶寶（bǎo）。通過新生兒疾病篩查（chá），有病的寶（bǎo）寶就能被早期發現。

6、如何進（jìn）行新生兒疾病篩（shāi）查？

其實很簡（jiǎn）單。在您寶寶出生72小時後，7天之內，並充分哺乳，醫生將在寶寶足跟（gēn）采幾滴血，送實驗室檢測，要不了多久就可以查詢結果了。

但要注意：因各（gè）種原因沒有做篩查的寶寶，父母應（yīng）按照醫生的囑咐帶寶寶（bǎo）回醫（yī）院做篩查，時間最遲不宜（yí）超過出生後20天。

7、新生兒疾病篩查采血安全嗎？

新生兒疾（jí）病篩查采血是在醫護人員嚴格消毒後，使用一次性（xìng）采血針在足跟內或外側采少許血，這個部位沒有重要的神經和大血管，因此不會對寶寶產生不利影（yǐng）響。

8、父母應該怎樣配合醫院做新生兒疾病（bìng）篩（shāi）查？

父母應（yīng）該認真了解新生兒疾病（bìng）篩查相關內容，並（bìng）簽署知（zhī）情同意書（shū）。配合醫護人員為您的寶寶做（zuò）新生兒疾病篩查，並提供詳細有效的家庭地址、聯係電話。如果產後休養地在另處，也應把新的住址和（hé）電話號碼（mǎ）一並告訴醫生，以便可以及時與您（nín）聯係。

9、收到複查通知是不是表示我的寶寶有病了？

不一（yī）定（dìng）。有（yǒu）多種原因需要複查，醫（yī）生為了（le）對您的寶寶的健康負責都會（huì）通知複查。總之（zhī），如果一旦收（shōu）到複查通知，要盡快帶（dài）寶寶去（qù）醫院進行相（xiàng）關檢測。

10、如果寶寶被檢查出患病了，怎麽辦？

一（yī）旦孩子（zǐ）被確診患（huàn）病，您應該按照醫生的囑咐及早（zǎo）進（jìn）行治療，定期複查，監測患兒體格和智力（lì）發（fā）育情況，以防這些（xiē）疾病所造成的（de）嚴（yán）重後果。

11、先天性甲狀腺功能減低(CH)有哪些表現？

這個病是由於患兒（ér）體（tǐ）內甲（jiǎ）狀腺激（jī）素水平不足而引（yǐn）起。患病的寶寶出生時大多無症狀，少數可能有哭聲較（jiào）低、食欲差、便秘等症狀，有的還會出現新生兒黃疸消退時間延長等表（biǎo）現，但常不易引起家（jiā）長的重（chóng）視。數月後，孩子才會有（yǒu）明顯（xiǎn）的體格和（hé）智力發育落後的表現。

12、苯丙酮尿症(PKU)有哪（nǎ）些（xiē）表現（xiàn）?

這是一（yī）種常染色（sè）體隱性遺（yí）傳病，患兒體內缺乏（fá）苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食品中的苯丙氨酸，其代謝產物在（zài）血液中濃度增高，造（zào）成大腦受到不能恢複的損傷。患者兒出生時外表並無異常，如果沒有（yǒu）被發現（xiàn）給予（yǔ）及時的治療，在（zài）出生後三個月左右會逐漸出現頭發由黑（hēi）變黃、皮膚白、汗和（hé）尿（niào）液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落後（hòu）、行為異常等。這種疾病早期症狀不典型，不容易被診斷。

13、G6PD酶缺乏症有哪些（xiē）表（biǎo）現？

是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是最常見的（de）一種遺傳性酶缺乏病，俗（sú）稱蠶豆病。全世（shì）界約2億人罹患此病。我國是本病的（de）高發區之一。本病（bìng）臨床表現的輕重程度不同（tóng），在無誘因不發病時，與正常人（rén）一樣，無需特殊處理。部分患者（zhě）可表現為慢性溶血性貧血症狀。常因食（shí）用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發（fā）血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血（xuè）反應。重者可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。防治的關鍵（jiàn）在於預防，一旦確診，應嚴格遵醫囑，預防發（fā）作。

14、聽力篩查

聽力損失如（rú）不能被及時發現，不但影響兒童(言語和（hé）認知發育、教育、就業、婚育)及家庭(溝通障礙、心理（lǐ）、經濟負擔)，而且還會成為社會沉重的（de）負擔，影響社會經濟（jì）發展。現代科學技術已經可以（yǐ）對新生兒及（jí）嬰幼（yòu）兒進行（háng）早期聽力檢測和診斷，如能（néng）對明確診（zhěn）斷（duàn）為永（yǒng）久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個月（yuè）內進（jìn）行科學幹預（yù）和康複（fù）訓練，絕大多數可以回歸主流社會。

新生兒疾病篩查（chá）對減少出生缺陷和殘疾的發生、提高出生人口素質有（yǒu）重要意義。為了您孩子的健康平安、家庭的和諧幸福，請給寶寶做出生後第一道健康“安檢”。