每年的6月28日是新生兒疾病篩查日。在每（měi）個家庭迎來新生命的時候，都希望自家寶寶健康、聰明地成長。然而，產前檢查未發現異常，並不意味著寶寶出生後就一定沒有健康問（wèn）題。新生兒疾病篩查是寶（bǎo）寶人生中的第一道“健康安檢關”。通過科學、係統的篩查手段，可以在疾病尚未表現出明（míng）顯症狀之前，實現早發現、早診斷、早（zǎo）治療，從而有效避免相關並發症（zhèng）的發（fā）生與發展，最大（dà）程度減少對寶寶健康的損害。

今天，武寧縣總醫院人民醫院院區婦產科的專家將為各位寶爸寶媽詳（xiáng）細（xì）講解新生兒（ér）疾病篩查的相關知識，幫（bāng）助大家更好地了解這項重要的（de）健康（kāng）保障措施，共同（tóng）守護寶寶的成長（zhǎng）之路。

1、什麽（me）是（shì）新生兒疾（jí）病篩查（chá）？

新生兒疾病篩查（chá）是指在新生（shēng）兒期對嚴重（chóng）危害新生兒健康的遺傳代謝性疾（jí）病進行（háng）的一項檢查（chá），以便對疾病進行早期診斷和早期治療。目前，我國新（xīn）生兒（ér）疾病篩查病種包括先天性甲（jiǎ）狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病（bìng）和聽力障（zhàng）礙。

2、為什麽要參（cān）加新生兒疾病篩查？

新生（shēng）兒疾病篩（shāi）查是一種簡易、快速（sù）和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可（kě）以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使（shǐ）其健康成長。

3、是不是所有（yǒu）寶寶（bǎo）都要做新生兒疾病篩查（chá）？

是的，每個家長應為新生寶寶做這項檢查。因為有些（xiē）寶寶在媽媽的肚子裏已經患有遺傳代謝（xiè）病，新生兒疾病篩查是檢測這些疾（jí）病的（de）有效方（fāng）法（fǎ）。

4、寶（bǎo）寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩（shāi）查嗎？

是的，有必要，因為這些患有遺傳代（dài）謝病的寶寶出生時看起來是（shì）正常的，但（dàn）在3-6個月後會逐漸出現一些異常表現。如果這時才被診斷（duàn），治療就晚了（le），因為寶寶的體（tǐ）格和智力發育已經落後（hòu），且難以得到改善（shàn），這將給家庭帶來沉重的經（jīng）濟和精神負擔。

5、家中沒人患病，寶寶還要做新生兒疾病篩查嗎？

是的，雖然（rán）父母看起來都（dōu）很健（jiàn）康，但也可能帶有（yǒu）致病（bìng）基（jī）因，生育患有遺傳代謝的（de）寶寶。通過新生兒疾病篩查，有病的寶寶就能被早期發現（xiàn）。

6、如何進行新（xīn）生兒疾（jí）病篩查（chá）？

其實（shí）很簡單。在您寶（bǎo）寶出生72小（xiǎo）時後，7天之內，並（bìng）充分哺乳，醫生將在（zài）寶（bǎo）寶足跟采幾滴血，送實驗室檢（jiǎn）測，要不了多久就可以查詢結果了。

但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應按照醫生的囑（zhǔ）咐帶寶寶回醫院做篩查，時間最遲（chí）不（bú）宜超過出生後20天。

7、新生兒疾病篩（shāi）查采血安全嗎？

新生（shēng）兒疾病篩查采血是在醫護人員嚴格消毒後，使用一次（cì）性采血針在足跟內（nèi）或（huò）外側采少許血，這個部（bù）位沒有（yǒu）重要的（de）神經和大（dà）血管，因此不會對寶寶產生不利影響（xiǎng）。

8、父母應該怎（zěn）樣配合醫院做新生兒疾病篩查？

父母應該認真（zhēn）了解新生兒疾病篩查相關內容，並（bìng）簽署知情同意書。配合醫護人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查（chá），並提（tí）供詳細有效的家庭地址、聯係電話。如果產後休養地在另處，也應把新的住址和電話號碼一並告訴（sù）醫（yī）生，以（yǐ）便可以及（jí）時與您聯係。

9、收到複查通知（zhī）是不是表示我的寶寶有病了？

不（bú）一定。有多種原因需（xū）要複查，醫生為了對您的寶寶的健康負責（zé）都會通知複查。總之，如果一旦收到複查通知，要盡快帶寶（bǎo）寶去醫院進行相關檢測。

10、如果寶寶被檢查出患病了，怎麽辦（bàn）？

一旦孩子被（bèi）確診患病，您應該按照醫（yī）生的（de）囑咐及早進行治療（liáo），定期複查，監測患兒體格和智力發育情況，以防這些（xiē）疾病所造（zào）成的嚴重後（hòu）果。

11、先天性甲狀腺功能減低(CH)有哪些表現？

這個病是由於患兒體（tǐ）內（nèi）甲狀腺激素（sù）水平不足而引起。患病的寶寶出生時大多無症狀，少數可能有哭（kū）聲較低、食（shí）欲差、便秘等症狀（zhuàng），有（yǒu）的還會出現新生兒黃疸消退時間延長等表現，但常不易引起家長的重視。數月後（hòu），孩子才會（huì）有明顯的體格和智力發育落後的表現。

12、苯（běn）丙酮尿症(PKU)有哪些表現（xiàn）?

這是一種常染色體（tǐ）隱性遺傳病，患兒體內缺乏苯丙氨酸（suān）羥化酶，不能正常代謝食品中的（de）苯丙氨酸，其代謝（xiè）產物在血液中濃度增高（gāo），造成大腦（nǎo）受到不能恢複的（de）損傷。患者兒出生時外表並（bìng）無異常（cháng），如果沒有被發現給予及時的治療（liáo），在出（chū）生後三個月左（zuǒ）右會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠（shǔ）尿味”、智力發育落後、行（háng）為異常（cháng）等。這種疾病早期症狀不典型，不容易被（bèi）診斷。

13、G6PD酶缺乏症有哪些表（biǎo）現？

是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是最（zuì）常見的一種遺傳（chuán）性酶缺乏病，俗稱蠶豆病（bìng）。全世界約2億人罹患此（cǐ）病。我國是本病的高發區之一。本病臨床表現的輕重程度不同，在無誘因不發病時，與正常人一樣，無需特殊處（chù）理。部分患者（zhě）可表現為慢（màn）性（xìng）溶血性貧血症狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥（yào）物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血（xuè）等急性溶（róng）血反應。重（chóng）者可引起（qǐ）肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。防治的關鍵在於預防，一旦確診，應嚴格遵（zūn）醫囑，預防發（fā）作。

14、聽（tīng）力篩查

聽力損失如（rú）不能被及時發現，不但影響兒童(言語和認知發育、教育、就業、婚育)及家庭(溝通障礙、心理、經濟負擔)，而且還會成為社會沉重的負（fù）擔，影（yǐng）響社會（huì）經濟發展（zhǎn）。現（xiàn）代（dài）科學技術（shù）已經可以對新生兒及嬰幼兒進行早期聽力檢測和診斷，如能對明確診斷為永久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個月內進行科學幹預和康複訓練，絕大多數可以回歸主流社會。

新生兒疾病篩查對減少出生缺陷和殘疾的發生、提高出生人口素質有重要意（yì）義。為了您孩子的健（jiàn）康平安（ān）、家（jiā）庭的和諧幸福，請給寶寶做（zuò）出生後第一（yī）道健康“安檢”。